Синдром пейтца-егерса: так ли страшно заболевание?

Синдром Пейтца-Егерса — это редкое генетическое заболевание, передающееся аутосомно-доминантным типом наследования. Упрощённо говоря, если хотя бы один из родителей имеет данный «дефективный» ген, то он будет страдать этим недугом. И, с вероятностью 50 %, синдром передастся его детям.

Данное заболевание характеризуется развитием множественных гамартомных полипов в толстой, тонкой кишке и в желудке, а также образованием пигментированных пятен на слизистых оболочках и коже.

В этой статье мы постарались собрать всю полезную информацию о патологии, включая симптомы, диагностику, методы контроля и поиски исследователей новых, более эффективных подходов к решению проблемы.

Общая информация

Синдром Пейтца-Егерса: так ли страшно заболевание?

Тем не менее, люди с данным диагнозом больны очень серьёзно, поскольку у них значительно повышен риск рака:

  • желудка,
  • поджелудочной железы,
  • толстой и тонкой кишки.
  • Более того, опухоли могут локализоваться в молочных железах, лёгком, матке, яичках и яичниках.
  • Признаки заболевания обычно обозначаются в первые 10 лет жизни в виде тёмных веснушек (гиперпигментированных или меланоцитарных пятнах).
  • Приблизительно в этом же возрасте начинается рост в желудочно-кишечном тракте доброкачественных полипов, называемых гамартомами.
  • Для предотвращения развития осложнений, таких как инвагинация (кишечник складывается в себя), связанных полипозом, могут быть назначены эндоскопические процедуры или абдоминальная хирургическая операция.

Причины

PJS — это аутосомно-доменантно генетическое состояние, вызванное мутациями гена STK11. Для того, чтобы возникло доминантно генетическое нарушение, достаточно только одного аномального гена. Его можно унаследовать от одного из родителей. Он может быть передан в 50 процентах при каждой беременности. Для девочек и мальчиков риск получения мутированного гена одинаков.

Ген STK11 отвечает за продуцирование белка, участвующего в регуляции деления клеток и их апоптозе (запрограммированной гибели). Важно также его взаимодействие с белком p53, подавляющем опухоли.

  1. Результатом мутаций гена STK11 становится или полное прекращение, или дисфункция продуцирования белка и бесконтрольный рост клеток, что, как следствие, становится причиной развития гамартомных полипов и рака.
  2. Клиницисты считают, меланоцитарные (пигментированные) пятна возникают из-за воспаления и блокирования миграции меланина из меланоцитов (клеток, продуцируемых меланин), в кератиноциты (клетки, входящие в самый верхний слой эпидермиса).
  3. Несмотря на то, что заболеванию одинаково подвержены женщины и мужчины, у женщин риск развития рака выше, поскольку PJS повышает вероятность рака матки, шейки матки, яичников и молочных желёз.

Симптомы

Синдром Пейтца-Егерса: так ли страшно заболевание?

Чаще всего полипы локализуются в тонкой кишке (и особенно часто в тощей — средним отделом тонкой кишки, расположенном после двенадцатиперстной, но перед подвздошной кишкой), но могут поражать желудок и толстую кишку.

Признаками желудочно-кишечных полипов являются:

  • приступы боли в животе;
  • диарея;
  • рвота;
  • кишечная непроходимость,
  • ректальное кровотечение, которое может стать причиной развития анемии.

В редких случаях гамартомные полипы поражают и другие органы.

Они могут расти в:

  • мочевом пузыре;
  • мочеточниках;
  • бронхах;
  • лёгких;
  • желчном пузыре.

Около половины пациентов, страдающих PJS, уже к 18 годам подвергаются хирургическому вмешательству по поводу осложнений, вызванных полипозом.

Ещё одним характерным признаком данного заболевания являются «кожные веснушки» (пигментированные пятна), локализующиеся:

  • вокруг глаз, ноздрей, рта;
  • на пальцах;
  • на слизистой оболочке полости рта;
  • вокруг ануса (перианальные пятна).

Они могут появиться на первом году жизни ребёнка и присутствовать у большей части болеющих детей до 5 лет. С возрастом они обладают тенденцией исчезать и могут пропасть полностью в пубертатном периоде либо в зрелом возрасте. Но в полости рта пятна сохраняются.

У людей с PJS очень высок риск развития рака ЖКТ, а также молочной железы, поджелудочной железы, лёгких, матки и шейки матки.

Пожизненный риск развития онкологического заболевания у поражённых людей может доходить до 93%.

Люди после развития рака болеют около 5 лет (средний возраст 40-49).

У женщин повышен риск развития доброкачественной опухоли яичника, её признаки:

  • нерегулярная менструация;
  • болезненная менструация;
  • раннее половое созревание.

У молодых людей до 20 лет обычно развивается опухоль в яичках. Её название — карцинома клеток Сертоли. Опухоль выделяет эстроген, что может вызвать гинекомастию (развитие молочных желёз).

Диагностика

Синдром Пейтца-Егерса: так ли страшно заболевание?

  1. Выявление минимум двух гамартомных полипов;
  2. Любое количество гамартом и наличие одного близкого родственника с данным заболеванием;
  3. Наличие гиперпигментированных пятен и одного родственника с синдромом Пейтца-Егерса;
  4. Обнаружение любого количества гамартом и характерных меланоцитарных пятен.

Врач может идентифицировать пигментированные пятна в ходе физикального осмотра.

Для выявления полипов могут быть назначены:

  1. Эндоскопические исследования;
  2. Рентгенография;
  3. Капсульная колоноскопия.

Проведение генетического тестирования для обнаружения патогенных мутаций гена STK11 проводится при присутствии одного из таких критериев:

  1. Наличие характерных тёмных гиперпигментированных пятен;
  2. Выявление минимум 2 гамартомных полипов;
  3. Семейная история синдрома Пейтца-Егерса.

Польза генетического тестирования особенно велика в случае, если болезнетворная мутация гена уже была диагностирована в семье. Генетики считают, что у человека с мутацией гена STK11 вероятность развития болезни составляет 100%. А генетическое тестирование позволяет поставить точный диагноз ещё до появления характерной симптоматики.

Дифференциальная диагностика

Существуют расстройства, признаки которых схожи с симптомами PJS. Эта информация будет полезна для проведения дифференциальной диагностики.

  • Синдром ювенильного полипоза. Для него характерно образование специфического типа гамароматозных полипов — ювенильных. По большей части эти образования доброкачественные, но люди с данным заболеванием имеют повышенный риск развития толстокишечного и других видов рака.
  • Синдром зубчатого полипоза. Данные полипозные разрастания поражают ободочную кишку и большинство из них является доброкачественными. Однако они склонны к малигнизации и, как следствие. могут стать причиной колоректального рака.
  • Синдром наследственного смешанного полипоза. В желудочно-кишечном тракте поражённого человека развиваются несколько разных типов полипозных структур: сидячие зубчатые аденомы, атипичные ювенильные, гиперпластические и аденоматозные полипы. Угроза колоректального рака при данной патологии повышается в разы.
  • Семейный аденоматозный полипоз (САП). Редкое наследственное заболевание, при котором у человека образуются сотни или тысячи аденоматозных полипов в прямой или толстой кишке. При отсутствии адекватного и своевременного лечения у поражённого человека неизбежно развивается колоректальный рак в относительно молодом возрасте.
  • Синдром Тюрко. Редкая наследственная болезнь, для которой характерно сочетание аденоматозов в слизистой оболочке ЖКТ с опухолями головного мозга. Образование полипозных структур может вызывать:
    • диарею;
    • ректальное кровотечение;
    • боль в животе;
    • потерю массы тела;
    • хроническую усталость.

    Люди, поражённые синдромом Тюрко, могут испытывать и неврологическую симптоматику, зависящую от локализации, размера и типа опухоли головного мозга. Некоторые клиницисты считают синдром Тюрко вариацией САП или синдрома Линча.

  • Синдром опухоли PTEN. Мутации в гене — супрессоре опухоли PTEN вызывают целый спектр расстройств, включая образование множественных гамартом, поражающих различные участки тела, нарушения развития нервной системы. Люди, страдающие данным заболеванием подвержены повышенному риску развития определённых типов рака. Признаки болезни могут развиться в любом возрасте, и проявляются они у разных людей по разному.
  • Множественная эндокринная неоплазия типа II (МЭН II). Это также редкое генетическое заболевание, для которого характерен повышенный риск развития медуллярного рака щитовидной железы, а также доброкачественных новообразований, образующихся в железах эндокринной системы. У людей с синдромом МЭН типа IIb могут развиться ганглионейроматоз — доброкачественные опухоли, образующиеся из ганглиозных клеток — нервных клеток. Они могут развиться и в ЖКТ, вызывая вздутие живота, мегаколон (аномально расширенная толстая кишка), запоры. Дети, поражённые множественной эндокринной неоплазией часто не способны нормально набирать вес и рост.
  • Комплекс Карни. Также редкая генетическая патология, сопровождающаяся множественной неоплазией (образованием множественных доброкачественных новообразований), которая чаще всего поражает кожу, эндокринную систему, сердце. А также вызывает нарушения пигмента кожи, характеризующиеся появлением пятен на коже. Кроме того, у людей с комплексом Карни выявляются миксомы (доброкачественные новообразования из соединительной ткани). Чаще всего миксомы локализуются в сердце, угрожая серьёзными и опасными для жизни осложнениями:
    • инсультом,
    • сердечной недостаточностью,
    • клапанной обструкцией.

    Потенциально может наблюдаться широкий спектр эндокринных аномалий, поражающий разные железы. Нарушения пигментации проявляются множественными крошечными плоскими (напоминающими веснушки) пятнами коричневого или чёрного цвета — лентигинами, а также мелкими, глубовато-чёрными или синими пятнами — голубыми невусами.

  • Синдром Кронкхайт-Канада. Это не наследственное, а приобретённое, но крайне редкое заболевание. Поражает в основном мужчин в возрасте около 60 лет. Основные симптомы:
    • потеря вкуса;
    • выпадение волос;
    • образование различных кишечных полипов;
    • проблемы с ростом ногтей.

Лечение

Синдром Пейтца-Егерса: так ли страшно заболевание?

После проведения первичной диагностики, детям старше 8 лет или вне зависимости от возраста, имеющим симптомы, врачи рекомендуют пройти эндоскопическое исследование и обследовать тонкую кишку.

Последнее может быть проведено при помощи:

  • МРТ;
  • видео-капсульной эндоскопии.
  • Женщинам после 18 лет назначается гинекологический осмотр, а также обследование молочных желёз.
  • Мужчинам — обследование яичек.
  • После постановки диагноза людям с PJS с целью выявления образования полипозных структур и потенциальных опухолей каждые 2-3 года должна проводиться:
  • эндоскопия,
  • колоноскопия,
  • исследование тонкой кишки.

Как делают колоноскопию, мы уже подробно рассказывали в отдельной статье.

Женщинам рекомендуется проведение ежегодной маммографии, а мужчинам УЗ исследование яичек каждые 2 года.

Так как данное заболевание в разы увеличивает риск развития у женщин рака матки и яичников, а также молочных желёз, возможно проведение профилактической:

  • гистерэктомии;
  • мастэктомии;
  • сальпингоофоректомии (операция по удалению матки, яичников, маточных труб и молочных желёз).

Полипозные образования, достигшие размеров более 1 см удаляются при помощи эндоскопических методов, с целью сокращения риска возможных осложнений:

  • кровотечения;
  • инвагинации.

В случае осложнений необходима коррекция путём хирургического вмешательства. Если пациенту делают операцию, то одновременно проводят полипэктомию (техника полипэктомии вот здесь), для того чтобы сократить риск рецидива осложнений и повторного хирургического вмешательства.

Исследования

На данный момент существует несколько препаратов, которые при тесте на животных моделях показали многообещающие результаты по профилактике полипоза у людей с PJS. Но по состоянию на 2018 год к показателям клинических испытаний на людях доступ ограничен.

Также хорошие результаты по уменьшению количества полипов у мышиных моделях показал препарат Целекоксиб — ингибитор фермента COX2. Возможно он может снизить нагрузку полипов у людей.

О других заболеваниях, признаками которых могут стать кофейные пятна и веснушки, рассказывает врач:

Более полную информацию о текущих клинических исследованиях можно найти здесь clinicaltrials.gov.

Источник информации: rarediseases.org.

  1. Эндометриоз яичников — что это такое доступным языком, читайте в этой нашей статье.
  2. Записаться на приём к врачу вы можете непосредственно на нашем ресурсе.
  3. Будьте здоровы и счастливы!

Источник: https://polipunet.ru/info/sindrom-pejttsa-egersa

Из-за чего возниакает синдром Пейтца-Егерса и как от него избавиться

Синдром Пейтца-Егерса – патология генетического характера, которая встречается достаточно редко.

Читайте также:  Геморрой: симптомы у женщин, лечение и профилактика

Она обладает доминантным типом наследования и в 50 % случаев способна передаваться от родителей детям. Пол и расовая принадлежность на развитие болезни не влияют.

Опасность синдрома заключается в том, что пищеварительная и репродуктивная система может поражаться злокачественными новообразованиями.

Причины

Синдром Пейтца-Егерса: так ли страшно заболевание?

Другими словами, он заметил идентичные признаки:

  • лицевую пигментацию;
  • полипоз кишечника.

Сделанные выводы позже подтвердили Егерс и Турен.

Синдром, названный в честь Пейтца и Егерса, возникает в том случае, когда определённый участок хромосомы мутирует. Речь идёт о трансформации гена STK11. От нормального функционирования данного участка зависит выработка фермента, задача которого – контроль над важными процессами, происходящими в организме.

Фермент занимается:

  1. Упорядочиванием недавно появившихся клеток в пределах тканей.
  2. Предупреждением разрастания опухолей в органах ЖКТ и репродуктивной системы.
  3. Межмембранным взаимодействием между клетками.
  4. Активизацией их гибели, которая является запрограммированной.

Если ген мутирует, функционирование фермента нарушается. Таким образом, клетки интенсивно растут и размножаются, в результате чего формируются наросты.

До сих пор остаётся неизученным вопрос о причине мутации гена.

Клинические проявления

Синдром Пейтца-Егерса: так ли страшно заболевание?

  • одиночных или множественных образований, которые могут локализоваться в любых местах ЖКТ;
  • болезненного дискомфорта в животе;
  • кровопотерь;
  • малокровия;
  • пигментных пятен, которые покрывают кожу, слизистую рта, область возле зрительных органов и анального отверстия, кайму губ, ладони и прочие участки.

У каждого больного симптомы обладают различной выраженностью в зависимости от степени мутации. Обычно пигментация наблюдается уже у младенцев, однако основные клинические проявления возникают в 10-12-летнем возрасте.

Появляющиеся пятна не приносят болезненных ощущений и окрашены в синевато-бурый цвет. Со временем оттенок пятен становится не таким заметным, однако это относится лишь к образованиям на кожной поверхности. Если они присутствуют на слизистой, их цвет остаётся таким же, как и был. Пятнышки имеют овальную или округлую форму, и между ними присутствуют участки здоровой кожи.

Полип, возникающий при синдроме Пейтца-Егерса, зачастую локализуется в тонкой кишке, однако полипоз возможен в любом месте желудочно-кишечного тракта. По размерам новообразования бывают до 5-6 см. Если от полипоза вовремя не избавиться, по мере его прогрессирования возможны значительные осложнения:

  • кишечная непроходимость;
  • отёчность стенки кишечника;
  • проблемы с кровообращением в некоторых местах, что чревато отмиранием тканей.

Наиболее опасное последствие синдрома – озлокачествление опухолей. Больные, у которых диагностирована подобная болезнь, в 10 раз чаще имеют дело с онкологией.

Методы диагностирования и лечение

Синдром Пейтца-Егерса: так ли страшно заболевание?

Чтобы подтвердить диагноз, требуется проведение:

  • эндоскопии с последующим исследованием взятого материала;
  • генетического теста.

Большое значение имеет дифференциальное обследование.

Медицина пока не может предложить больным такие способы, которые помогли бы навсегда устранить синдром. Люди с такой болезнью должны на протяжении всей жизни посещать врача, чтобы своевременно выявить малейшие негативные изменения.

Любые симптомы, спровоцированные прогрессированием полипоза, убираются при помощи хирургического вмешательства.

В зависимости от величины полипов и масштабов поражения назначается:

  1. Эндоскопия. К данному методу врачи прибегают при наличии образований до 1,5 см.
  2. Лапароскопия. С её помощью справляются с полипами, размеры которых превысили отметку 1,5 см.
  3. Лазерное иссечение.

Предупредить дальнейшее развитие синдрома поможет специально составленная диета. Кроме того, больным прописывается приём медикаментов с вяжущим действием, к примеру, Танальбин.

Когда начинает беспокоить острая боль и появляется непроходимость кишечника, показана срочная госпитализация с последующим оперированием. Если пациенту не будет оказана лечебная помощь, он может умереть.

Избежать возникновения патологии не представляется возможным. Однако, соблюдая врачебные рекомендации, человек сможет обезопасить себя от различных осложнений.

Источник: https://proctologys.ru/proktologiya/iz-za-chego-vozniakaet-sindrom-peytca-egersa-i-kak-ot-nego-izbavit-sya/

Синдром Пейтца-Егерса: причины, симптомы и лечение

Синдрому Пейтца-Егерса-Турена соответствует развитие множественного полипоза пищеварительного тракта. Заболевание передается детям по аутосомно-доминантному типу. Распространенное появление новообразований довольно часто сопровождается наличием меланиновых пигментных пятен, локализованных на поверхности кожи и слизистых оболочек.

В настоящее время его относят к группе гамартомных заболеваний, которые имеют следующие особенности:

  • Полипы появляются в большом количестве, не имея определенной локализации;
  • Новообразования – относительно доброкачественные;
  • При этом риск малигнизации (озлокачествления) крайне высок;
  • Формируются на фоне изначально здоровой ткани кишечной стенки;
  • Распространенность полипов Пейтца-Егерса равна среди представителей обоих полов.

Этиология синдрома еще не до конца изучена, однако установлена прямая связь с наличием мутаций в гене STK11, расположенного в области короткого плеча 19 хромосомы. Всего описано более 212 видов таких изменений (миссенсы, делеции, спайсинг и др.

), чем объясняют вариабельность образования полипов. Чтобы ребенок заболел, мутированная аллель должна быть у одного из родителей. Но специалисты говорят о более 50% пациентов с отсутствием семейного анамнеза, то есть имеющих первичный дефект гена.

Интересно, что этот ген — супрессорный в отношении опухолевых клеток, то есть подавляет их рост. Поэтому при его мутациях теряется это важное свойство, а в тяжелых случаях – стимулируется обратно действие, то есть начинается бесконтрольное размножение атипичной ткани.

В структуре Международной классификации заболеваний (МКБ-10) эта патология располагается таким образом

  • Класс XVII;
    • Блок Q80-Q89;

Существует теория дистопии эмбриональных тканей, согласно которой причина появления синдрома Пейтца-Егерса заключается в нарушенном внутриутробном развитии желудочно-кишечного тракта.

Симптомы

Симптомы заболевания могут долгое время отсутствовать. Многие люди узнают о нем случайно – при проведении эндоскопического исследования по другим показаниям. В дальнейшем клиническая картина обусловлена прогрессирующим образованием полипов по всему желудочно-кишечному тракту.

Выделяют следующие симптомы заболевания:

  • Общая слабость, повышенная утомляемость, головокружения – могут быть как признаками нарушенного функционирования ЖКТ, так и свидетельствовать о хронической анемии;
  • Рецидивирующий болевой абдоминальный синдром;
  • Проблемы с менструальным циклом у женщин;
  • Неправильное формирование вторичных половых признаков в пубертатном периоде у подростков;
  • Гинекомастия у мужчин;
  • Наличие коричневатых пигментных пятен различного размера на слизистых оболочках и коже. Больные чаще сами обращаются, увидев подобное на поверхности губ или щек;
  • Кровотечение различной интенсивности в ЖКТ;
  • Следы крови в рвотных массах и кале;
  • Нарушение стула;
  • Кишечная инвагинация с клиникой непроходимости («острый живот»).

Заболевание дебютирует чаще в возрасте от 10 до 16 лет, но описаны случаи появления характерной клиники у детей первого года жизни.

Малигнизация

Общей склонности к озлокачествлению при данной патологии обычно не наблюдается, но при этом намного чаще развивается онкологическая патология следующих органов:

  • Толстая и прямая кишка;
  • Желудок;
  • Поджелудочная железа;
  • Молочные железы;
  • Яички;
  • Яичники;
  • Матка;
  • Опухоли клеток Сертоли;
  • Реже – другой локализации.

При этом заболевании рак развивается в 10-12 раз чаще. Опухоли выявляются у людей всех возрастов.

Диагностика

Диагностический поиск при данном синдроме основан на характерной клинической картине, тщательном изучении анамнеза и ряде лабораторно-инструментальных методов. Причиной обращения к врачу чаще становится косметический дефект из-за пигментации или рецидивирующая боль в животе.

План обследования

При подозрении на синдром Пейтца-Егерса могут назначить следующие методы исследования:

  1. Лабораторные анализы:
    • Общий анализ крови (может быть снижение количества эритроцитов и гемоглобина);
    • Копрограмма;
    • Гемокульт-тест;
    • Определение онкомаркеров СА 19-9, СА-125.
  2. Инструментальные методы:
    • Видеокапсульное эндоскопическое исследование;
    • КТ/МРТ;
    • Колоноскопия с биопсией;
    • Эндоскопическое УЗИ;
    • ФГДС.

Синдром Пейтца-Егерса: так ли страшно заболевание?

Характеристика пятен

Меланиновые пятна при визуальном осмотре имеют следующие особенности:

  • Начинают появляться еще у детей;
  • Локализованы на поверхности руб, в ротовой полости + пальцы, окологлазная и перианальная зона;
  • Пигментные пятна, расположенные в ротовой полости, остаются у больного навсегда;
  • Пигментация на губах более плотная;
  • Безболезненны;
  • Различного размера;
  • Чаще овальной формы и коричневатого оттенка;
  • Не изменяются во время длительной инсоляции;
  • Не озлокачествляются.

Пигментированные участки не представляю угрозы для жизни, поэтому их лечить не нужно.

Характеристика полипов

Большое количество новообразований находят при эндоскопическом исследовании. Они могут располагаться на любом уровне ЖКТ, при этом чаще неравномерно. Полипы имеют следующие признаки:

  • Могут иметь вид плоских образований или возвышенных над слизистой оболочкой;
  • Различная величина;
  • Поверхность гладкая или дольчатая;
  • Могу иметь широкое основание или ножку;
  • Часто сочетаются с наличием аденоматозных полипов в кишечнике.

Такой полиморфизм признаков обуславливает неопределенную клинику. С одной стороны, симптомы зависят от распространенности процесса, с другой — возможно их полное отсутствие при наличии новообразований. Чтобы диагноз считался достоверным, необходимо наличие минимум одного из следующих признаков:

  • Обнаружение полипов у людей с отягощенным анамнезом;
  • Подтверждение гамартомной природы у 2 и более полипов при гистологическом исследовании биоптатов;
  • Наличие пигментных пятен при отягощенном анамнезе;
  • Сочетание любого количества полипов с пигментацией.

Методы лечения

В настоящее время тактика лечения синдрома основана на хирургическом вмешательстве, поддерживаемого медикаментозной терапией. Избавиться от него только лишь с помощью консервативных методов не представляется возможным.

Прогрессирующее полипообразование является причиной многочисленных операций, которые переносят больные с целью предотвращения осложнений.

Хирургические

Настоящие клинические рекомендации основаны на следующем подходе к хирургическому лечению полипоза:

  1. Если новообразования < 1,5 см:
    • Удаление с помощью эндоскопа;
    • Полипэктомия при интраоперационной энтероскопии;
    • Полипэтомия путем балонной энтероскопии.
  2. Если новообразования > 1,5 см, проводится лапаротомия (открытый доступ);
  3. Если во время эндоскопического исследования выявляют хотя бы один полип с признаками малигнизации, больного ведут по традиционным онкологическим протоколам.

При наличии осложнений или массивного распространения процесса возможно проведение радикальных операций, подразумевающих удаление части кишки с формированием анастомоза.

Фармакологические

Больному назначают симптоматическую терапию (анальгетики, слабительные) для временного улучшения состояния, а также показанную медикаментозную поддержку в послеоперационном периоде.

В современных исследованиях показали эффективность ингибиторы циклооксигеназы (ЦОГ-2). Их назначают в составе комплексного лечения множественного полипоза. Наиболее известным представителем данного класса является «Целекоксиб».

Еще одним перспективным препаратом при лечении синдрома Пейтца-Егерса является «Эверолимус» (RAD001), который потенциально увеличивает продолжительность периодов ремиссии. Однако исследования все еще ведутся.

Синдром Пейтца-Егерса — диагностика, лечение

Синдром Пейтца-Егерса — редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание, характеризующееся семейным полипозом, лентиго губ и слизистой рта. В детском и юношеском возрасте могут возникать полипы ЖКТ.

Эпидемиология синдрома Пейтца-Егерса

Возраст: лентиго возникает в младенчестве или раннем детстве. Полипы ЖКТ возникают в юности, до 30 лет. Пол: не имеет значения. Генетика: атосомно-доминантное наследование со 100% пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью; более 40% случаев — следствие спонтанных мутаций. Этиология: мутация в гене STK11.

Анамнез синдрома Пейтца-Егерса

Лентиго может быть врожденным или развивается в младенчестве или раннем детстве. Пигментированные макулы могут со временем исчезнуть с губ, однако пигментация в полости рта сохраняется и поэтому является облигатным диагностическим признаком (sine qua поп). В некоторых случаях лентиго не сопровождается абдоминальными симптомами.

Читайте также:  Дисфункция кишечника: причины и лечение заболевания, а также его особенности у детей

Системные проявления: боли в животе могут появиться в любое время между 10 и 30 годами жизни. Также могут возникнуть желудочно-кишечное кровотечение, мелена, гематемезис и анемия. Чаще всего поражается тонкая кишка, однако могут встречаться и полипы толстой кишки, желудка и пищевода.

Клиника синдрома Пейтца-Егерса

Тип высыпаний: макулы. Цвет: темно-коричневый или черный. Размер: 2-5,0 мм. Высыпания на лице мельче, чем на ладонях, ступнях и во рту. Форма: круглая или овальная. Взаиморасположение: группы высыпаний в виде отдельных кластеров.

Локализация: лентиго в полости рта является облигатным (sine qua поп) признаком синдрома Пейтца-Егерса; высыпания темно-коричневые, черные или иссиня-черные. Они неравномерно распределены по деснам, слизистой щек и твердого неба.

Лентиго также наблюдается на губах, вокруг рта, на носу, ладонях, стопах, предплечьях и ногтях. Ногти: на ногтях наблюдается продольная меланонихия (пигментированные полосы или диффузное поражение ногтевого ложа).

Желудочно-кишечный тракт: полипы, которые могут сопровождаться болью в животе, кровотечениями, кишечной инвагинацией и непроходимостью.

Гистопатология синдрома Пейтца-Егерса: в биоптатах кожи наблюдается увеличение количества меланина в меланоцитах и базальных клетках. Электронная микроскопия: многочисленные меланосомы с меланоцитами и кератиноцитами.

Микроскопия полипов ЖКТ: гамартомы со смешением желез и гладкомышечных клеток. Гематология: может наблюдаться анемия, обусловленная кровопотерей. Гастроэнтерология: анализ кала на скрытую кровь может быть положительным.

Лучевая диагностика: пациентам с распространенным лентиго показано исследование ЖКТ.

Синдром Пейтца-Егерса: так ли страшно заболевание?

Дифференциальная диагностика синдрома Пейтца-Егерса

При синдроме Пейтца-Егерса пигментация слизистой полости рта является постоянным признаком, сохраняющимся всю жизнь.

Дифференциальный диагноз при гиперпигментации слизистой должен включать пигментацию слизистой как вариант нормы при темной коже, амальгамовые татуировки, пятна от лечения зидовудином.

Лентиго при синдроме Пейтца-Егерса отличается от эфилидов тем, что высыпания темнее и возникают на поверхностях, не подверженных воздействию солнца (например, ладонях, стопах).

Кроме того, высыпания не так широко распространены, как при синдроме множественного лентиго (LEOPARD-синдром); они не наблюдаются на туловище или конечностях, а расположены в центральной области лица, на кистях и стопах.

Течение и прогноз синдрома Пейтца-Егерса

Заболевание не влияет на продолжительность жизни. Наиболее неблагоприятной составляющей этого синдрома являются полипы ЖКТ, для удаления которых могут понадобиться многочисленные полипэктомии. Также отмечается повышение риска развития карцином ЖКТ и поджелудочной железы.

Синдром Пейтца-Егерса: причины, симптомы и лечение

Источник: https://superfb.site/zdorove/meditsina/sindrom-pejttsa-egersa-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

Синдром Пейтца-Егерса: причины, симптомы и лечение. Синдром Пейтца-Егерса: так ли страшно заболевание?

В основе развития нарушения лежит мутация определенного участка хромосомы (ген STK11). Этот участок отвечает за производство особого фермента, который контролирует следующие процессы в организме:

  • ориентирует молодые клетки в пределах ткани;
  • держит под контролем опухолевые разрастания в ЖКТ, поджелудочной железе, молочной и половых железах, в шейке матки;
  • отвечает за межмембранные взаимодействия между клетками;
  • активирует запрограммированную гибель клеток.

После мутации в гене патологический фермент не может в полной степени осуществлять свои функции, что приводит к усиленному росту и размножению клеток с последующим образованием полипов – развивается болезнь Пейтца-Егерса. Почему возникает мутация в хромосоме – на этот вопрос ответ еще не найден.

Как проявляется синдром Пейтца-Егерса

Синдром характеризуется такими признаками, как:

  • полипы (одиночные или множественные), расположены в любом месте пищеварительной трубки;
  • боль в животе;
  • кровотечения;
  • анемия;
  • пигментация на коже;
  • пигментные пятна на слизистой оболочке полости рта, вокруг глаз, ануса, на кайме губ, ладонях и т. д.

Все признаки имеют неодинаковую выраженность у разных людей, что обусловлено различной степенью мутации гена. Как правило, они становятся заметными уже с младенческого возраста (пигментация на щеках и губах). Основные симптомы начинают активно себя проявлять ближе к 10-12 годам.

Особенности пигментации

Пятна при болезни Пейтца-Егерса (см. на фото) не вызывают боли, имеют размеры около 1 см, не реагируют на солнечное излучение. Если они расположены на поверхности кожи, то с возрастом могут стать бледнее, с пятнами на слизистой оболочке этого не происходит. Пигментные пятна не требуют специального лечения.

Полипы при синдроме Пейтца-Егерса

Полипоз, напротив, по мере развития приводит к большим осложнениям. Полипы значительных размеров, принимая участие в моторике кишечника, могут увлекать за собой слизистую оболочку, что дает клиническую картину непроходимости кишечника. Со временем возможно развитие отека внутренней стенки кишечника, нарушение кровотока в отдельных участках с последующим некрозом тканей.

Осложнения болезни

Среди осложнений Пейтца-Егерса наиболее грозным является развитие злокачественных опухолей. Раковые клетки поражают желудок, кишечник, молочные и половые железы, шейку матки и поджелудочную железу. Пациенты с подобным диагнозом страдают от онкологических заболеваний в 10 раз чаще, чем другие.

Диагностика заболевания

Как правило, диагноз синдрома Пейтца-Егерса становится очевидным при осмотре. Для его подтверждения проводят эндоскопическое исследование со взятием биопсийного материала, а также генетический тест, который дает возможность подтвердить мутацию гена. Окончательная постановка диагноза производится, если был обнаружен какой-либо из следующих пунктов:

  • гистологический анализ подтвердил наличие 2-х или более полипов, характерных для данной болезни;
  • диагноз Пейтца-Егерса поставлен родственнику пациента;
  • наличие характерных пигментных пятен и наследственности.

Обязательно проводят дифференциальную диагностику, так как у людей, страдающих этим заболеванием, могут быть полипы других типов, например, аденоматозные. В этом случае важное значение принадлежит гистологическому анализу взятого материала.

В чем отличие полипов Пейтца-Егерса от других? По мере их роста происходит разрастание соединительной ткани и выпячивание в них клеток мышечного слоя. Соотношение между тканевыми структурами нарушается. При этом поверхностный клеточный пласт (эпителий) остается неизменным. Мышечные клетки проникают в растущий полип и разветвляются в нем.

Лечение синдрома

К сожалению, на сегодняшний день отсутствуют терапевтические методы и схемы, которые позволяли бы полностью избавиться от заболевания. Самая главная лечебная тактика состоит в том, чтобы наблюдать пациента пожизненно. Таким образом люди, страдающие синдромом Пейтца-Егерса, вынуждены постоянно проходить исследования, чтобы предупредить или вовремя выявить развитие осложнений.

Возникновение непроходимости кишечника, кровотечения и другие симптомы заболевания, вызванные разрастанием полипов, могут быть устранены оперативным путем. Тактика зависит от размеров образований и степени поражения кишечника.

  • Полипы до 1,5 см. если они локализованы в желудке или 12-типерстной кишке, то проводят их удаление эндоскопическим путем. При разрастании полипов в тонком кишечнике (нижнем отделе) полипэктомию проводят путем интраоперационной энтероскопии или балонной энтероскопии.Полипэктомия
  • Полипы, размером 1,5 см и более. В данном случае показано удаление разрастаний с применением метода лапароскопии или интраоперационной эндоскопии.
  • Единичные полипы удаляют эндоскопическим путем. Как проводят полипэктомию можно посмотреть в видеоролике

Помимо эндоскопического вмешательства для лечения синдрома Пейтца-Егерса может быть использован и лазер. Однако чаще всего и то, и другое оказывается малоэффективным, так как полипы продолжают образовываться и расти.

Специалисты еще не пришли к единому мнению по вопросу выбора оптимального метода. В некоторых случаях в дополнение к медикаментозным препаратам (например, танальбин) советуют соблюдать диету.

Внимание! При возникновении острой боли и симптомов непроходимости кишечника пациента срочно госпитализируют в отделение хирургии. Промедление может грозить летальным исходом.

Прогноз заболевания

Пациенты с диагнозом синдром Пейтца-Егерса могут прожить достаточно долго при условии регулярного прохождения обследования, периодического лечения лекарственными средствами и своевременного обращения к специалисту при необходимости.

Прогноз зависит именно от наличия или отсутствия осложнений.

Если количество полипов в пищеварительном тракте увеличивается, возникают кровотечения, человека мучает частая боль в животе и слабость, то возникает опасность образования злокачественной опухоли, и в этом случае прогноз будет очень серьезный.

Риск онкологии

У пациентов с синдромом Пейтца – Егерса значительно выше риск развития рака ЖКТ, чем у здоровых людей. Чаще всего онкология поражает толстый кишечник, тонкий кишечник и поджелудочную железу.

У женщин часто наблюдается онкология молочной железы (45 % случаев).

Именно в высокой вероятности развития рака и заключается опасность заболевания, Пейтца – Егерса синдром нужно контролировать с помощью нескольких клинических процедур.

  Трематоды у человека — что это такое, симптомы и лечение

Учитывая повышенный риск развития онкологии, всем больным стоит проходить рентгенографию тонкого кишечника примерно раз в 2 года.

Гастроскопия и колоноскопия помогут лечащему врачу контролировать состояние желудка и кишечника, а также следить за размерами полипов. Даже при успешной операции по удалению полипа вероятность рецидива высока, потому эти обследования абсолютно необходимы.

Женщинам от 25 лет нужно проходить маммографию каждый год, чтобы заметить онкологию на ранней стадии.

В диагностике рака важную роль играет исследование на наличие в крови карциноэмбрионального антигена. Это химическое вещество, вырабатываемое при раке кишечника, онкологии молочной железы или легких.

Также важно определение и других антигенов рака (они же опухолевые антигены) – веществ, вырабатываемых в пораженных онкологией клетках любого органа. Характер их зависит от локализации опухоли, именно поэтому эти вещества играют важную роль в диагностике.

Большинство больных синдромом Пейтца – Эгерса не доживают до 60 лет, умирая от рака поджелудочной железы (11 %), желудка (57 %), кишечника (85 %), молочной железы (45 %). Несколько повышается и риск развития онкологии легких, яичек, шейки матки, яичников. Если онкология обнаружена на поздней стадии, она приводит к летальному исходу. Именно поэтому так важна своевременная диагностика.

Синдром Пейтца-Егерса. Симптомы и проявления

Синдром Пейтца-Егерса характеризуется сочетанием пигментных поражений в слизистой оболочке щек и желудочно-кишечными полипами.

 Число, а также размер и расположение полипов может отличаться от пациента к пациенту.

 Пигментные пятна на конечностях могут исчезнуть внезапно, хотя буккальные поражения слизистой оболочки, как правило, сохраняются. Симптомы и проявления синдрома Пейтца-Егерса включают:

  • Повторные приступы боли в животе у больных моложе 25 лет
  • Необъяснимое кишечное кровотечение у молодого пациента
  • Выпадение ткани из прямой кишки
  • Нарушения менструального цикла у женщин
  • Гинекомастия у мужчин
  • Преждевременное половое созревание
  • Желудочно-кишечные инвагинации с непроходимостью кишечника
  • Пигментация слизистой щек
  • Мелена или кровотечение из прямой кишки
  • Кровавая рвота
  • Слабость из-за анемии

Наиболее частыми симптомами являются рецидивирующие колики и боли в животе, которые вызываются непроходимостью кишечника из-за полипов. Мелена и ректальное кровотечение встречаются реже, также как и кровавая рвота. Некоторые исследователи предполагают, что почти 50% пациентов испытывают инвагинации, чаще всего в тонком кишечнике.

Гиперпигментированность может наблюдаться на губах, слизистой оболочки рта и вокруг рта, глаз и ноздрей, а также (редко) на пальцах, ступнях ног, ладонях, в анальной области и в слизистой оболочке кишечника.

Читайте также:  Какие проявления заболеваний ленивого кишечника существуют, как это лечится

 Гиперпигментированные области – плоские, от сине-серого до коричнево-черного цвета, эти поражения, как правило, имеют размер 2-4 мм в диаметре. Они имеют тенденцию к развитию в возрасте от 5 лет, но иногда, редко, они присутствуют уже при рождении.

 Некоторые из них могут исчезнуть в период наступления половой зрелости, но поражения на слизистой, как правило, сами не проходят.

Как проявляется недуг?

Основной симптом болезни – характерные пигментные пятна, которые можно определить по ряду признаков:

  • они покрывают как кожу, так и слизистые оболочки;
  • имеют небольшие размеры, редко превышающие три-четыре миллиметра в диаметре, и округлую либо овальную форму;
  • четко отграничены друг от друга и никогда не сливаются, их всегда разделяют хотя бы небольшие участки полностью чистой кожи;
  • цветовая гамма может колебаться от желтовато-бурого до достаточно насыщенного коричневого тонов, при этом пятна, которые располагаются на слизистых оболочках, а также красной кайме губ, отличаются синевато-бурым тоном;
  • пигментные пятна разительно отличаются от обыкновенных веснушек, как правило, имеющих сезонный характер и меняющих интенсивность окраса в зависимости от времени года, и никогда не выступают над поверхностью кожи, что дает возможность отличить их от родинок и других образований.

Читайте:  Желудочная инфекция: симптомы и методы их устранения

Как правило, этот симптом сопровождается и рядом других, в частности, схваткообразными болями в животе и урчанием, постоянным метеоризмом, поносом и общей слабостью.

Помимо того, синдром Пейтца-Егерса в отдельных случаях может протекать без всех вышеописанных явлений. Но даже в случае наличия последних больной может не забеспокоиться вовремя.

Все дело в том, что описанные симптомы характерны и для многих других заболеваний и патологических состояний, вплоть до банального пищевого отравления. 

Синдром Пейтца-Егерса. Рак

Синдром Пейтца-Егерса влечет за собой значительное повышение риска развития кишечной и внекишечной злокачественности в молодом возрасте. Общий относительный риск развития рака, выше у женщин, чем у мужчин, и самый большой для желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и шейки матки.

 Кроме того, другие виды рака также были связаны с синдромом Пейтца-Егерса, в том числе аденомы шейки матки, опухоли клеток Сертоли и опухоли кольцевых канальцев. Рак молочной железы, у пациенток с синдромом Пейтца-Егерса, может развиться в молодом возрасте и он может быть двусторонним.

 В связи с повышенным риском развития рака поджелудочной аденокарциномы, скрининг эндоскопической ультрасонографией стал относительно новым и очень полезным инструментом ранней диагностики.

Синдром Пейтца-Егерса. Частота

Синдром Пейтца-Егерса встречается редко. Примерная частота составляет 1 случай на 300 000 человек.

Синдром Пейтца-Егерса. Фото

Эндоскопия желудка (полипоз)

Фотография лица пациента с синдромом Пейтца-Егерса. Обратите внимание на кожно-слизистую пигментацию.

Пигментные пятна

Женщина с лентиго

  • http://ozhivote.ru/sindrom-peyttsa-egersa/
  • http://fb.ru/article/267760/sindrom-peyttsa—egersa—turena-opisanie-simptomyi-i-lechenie
  • http://redkie-bolezni.com/sindrom-peytca-egersa/
  • http://PishheVarenie.com/zabolevaniya-zhkt/sindrom-pejttsa-egersa-tak-li-strashno-zabolevanie/

Источник: https://GolovaNeBoli.ru/zheludok/sindrom-pejttsa-egersa-pochemu-voznikaet-i-kak-lechit.html

Синдром Пейтца-Егерса-Турена

Причиной развития синдрома Пейтца-Егерса, в большинстве случаев (66-94%), являются мутации в гене STK11 / LKB1 (серин / треонин киназы 11). Этот ген супрессора опухоли расположен в полосе 19p13.3. STK11 является геном опухолевой супрессии, его избыточная экспрессия может вызвать нарушение клеточного цикла клетки в фазе G1.

STK11/LKB1 кодирует белок, состоящий из 433 аминокислот с центральным каталитическим доменом и N-и С-концевыми доменами.

 Биологическая функция белка LKB1 заключается в регулировании нижестоящих киназ, в том числе AMPK и киназ Mark1, которые участвуют в клеточных метаболических реакциях регулирования стресса и клеточной полярности.

В результате мутаций в этом гене, у человека может развиваться целый спектр фенотипических проявлений синдрома Пейтца-Егерса.

Другие гены также могут играть роль в развитии этого синдрома, например ген MARK. Однако, стоит подчеркнуть, что именно дефекты в белке LKB1 остаются основной причиной развития синдрома Пейтца-Егерса.

Синдром Пейтца-Егерса. Частота

Синдром Пейтца-Егерса встречается редко. Примерная частота составляет 1 случай на 300 000 человек.

Синдром Пейтца-Егерса. Симптомы и проявления

Синдром Пейтца-Егерса характеризуется сочетанием пигментных поражений в слизистой оболочке щек и желудочно-кишечными полипами.

 Число, а также размер и расположение полипов может отличаться от пациента к пациенту.

 Пигментные пятна на конечностях могут исчезнуть внезапно, хотя буккальные поражения слизистой оболочки, как правило, сохраняются. Симптомы и проявления синдрома Пейтца-Егерса включают:

  • Повторные приступы боли в животе у больных моложе 25 лет
  • Необъяснимое кишечное кровотечение у молодого пациента
  • Выпадение ткани из прямой кишки
  • Нарушения менструального цикла у женщин
  • Гинекомастия у мужчин
  • Преждевременное половое созревание
  • Желудочно-кишечные инвагинации с непроходимостью кишечника
  • Пигментация слизистой щек
  • Мелена или кровотечение из прямой кишки
  • Кровавая рвота
  • Слабость из-за анемии

Наиболее частыми симптомами являются рецидивирующие колики и боли в животе, которые вызываются непроходимостью кишечника из-за полипов. Мелена и ректальное кровотечение встречаются реже, также как и кровавая рвота. Некоторые исследователи предполагают, что почти 50% пациентов испытывают инвагинации, чаще всего в тонком кишечнике.

Гиперпигментированность может наблюдаться на губах, слизистой оболочки рта и вокруг рта, глаз и ноздрей, а также (редко) на пальцах, ступнях ног, ладонях, в анальной области и в слизистой оболочке кишечника.

 Гиперпигментированные области – плоские, от сине-серого до коричнево-черного цвета, эти поражения, как правило, имеют размер 2-4 мм в диаметре. Они имеют тенденцию к развитию в возрасте от 5 лет, но иногда, редко, они присутствуют уже при рождении.

 Некоторые из них могут исчезнуть в период наступления половой зрелости, но поражения на слизистой, как правило, сами не проходят.

Синдром Пейтца-Егерса. Фото

Эндоскопия желудка (полипоз)

Фотография лица пациента с синдромом Пейтца-Егерса. Обратите внимание на кожно-слизистую пигментацию.

Пигментные пятна

Женщина с лентиго

Синдром Пейтца-Егерса. Рак

Синдром Пейтца-Егерса влечет за собой значительное повышение риска развития кишечной и внекишечной злокачественности в молодом возрасте. Общий относительный риск развития рака, выше у женщин, чем у мужчин, и самый большой для желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и шейки матки.

 Кроме того, другие виды рака также были связаны с синдромом Пейтца-Егерса, в том числе аденомы шейки матки, опухоли клеток Сертоли и опухоли кольцевых канальцев. Рак молочной железы, у пациенток с синдромом Пейтца-Егерса, может развиться в молодом возрасте и он может быть двусторонним.

 В связи с повышенным риском развития рака поджелудочной аденокарциномы, скрининг эндоскопической ультрасонографией стал относительно новым и очень полезным инструментом ранней диагностики.

Синдром Пейтца-Егерса. Диагностика

Пигментированные пятна на слизистой, как правило, имеют диаметр от 1 до 5-мм в диаметре. Они типичны для пациентов с синдромом Пейтца-Егерса и они присутствуют у более чем 95% пациентов.

 Они появляются в виде маленьких, плоских, коричневых или темно-синих пятен, которые похожи на веснушки, чаще всего вокруг рта (94%), в ноздрях, перианальной области, на пальцах, ладонях и в других областях на руках и ногах (62 -74%).

 Они могут исчезнуть после полового созревания, но они, как правило, сохраняются в слизистой оболочке щеки.

Локализация в слизистой оболочке полости рта является типичной для пациентов с синдромом Пейтца-Егерса и не происходит с другими видами дерматологических пигментных образований, такими как общий лентиго.

 Веснушки не локализуются в слизистой оболочке щеки. Ректальную масса (ректальный полип) можно найти во время ректального исследования.

 В редких случаях (7% случаев), полип может быть вне ануса, если он достигнет значительных размеров.

Лабораторные исследования

Лабораторные исследования включают в себя:

  • Полный подсчет клеток крови – полипы, при синдроме Пейтца-Егерса, могут покрыться язвами, также, они могут быть источником кровопотери и анемии. Желудочно-кишечное кровотечение может быть массивным, но и микроскопическим, с последующим развитием дефицита железа.
  • Исследования кала.
  • Анализ кала на скрытую кровь.
  • Карциноэмбриональный антиген – этот тест используется некоторыми врачами для скрининга и мониторинга дегенерации рака.
  • Антиген рака СА 19-9 и -125 – уровни СА-125 должны проверяться каждый год, начиная с возраста 18 лет, СА 19-9 должны проверяться каждые 1-2 года, начиная с возраста 25 лет

Визуализационные исследования пациентов включают в себя:

  • Капсульная эндоскопия
  • Магнитно-резонансная томография
  • Компьютерная томография
  • Колоноскопия
  • Энтероскопия
  • Интраоперационная энтероскопия
  • Эндоскопическая ультрасонография
  • Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография

Описание заболевания

Синдром Пейтца-Егерса-Турена является заболеванием, которое характеризуется сочетанием полипоза кишечной полости с пигментированием.

Выявлено было еще в начале двадцатого века исследователем Пейтцом. Есть предположение, что болезнь имеет наследственный характер.

Такое мнение высказали еще два специалиста Егерс и Турен. Вследствие этого недуг получил название синдром Пейтца-Егерса-Турена.

Данный недуг характеризуется тремя основными признаками в виде:

  • наличия множественных полипов в кишечной области;
  • образования пигментных пятен на кожном покрове и слизистой оболочке;
  • наследственности.

В проявлении такого синдрома решающую роль играет генный фактор. Если один из родителей обладает мутированным геном, то в пятидесяти процентах из всех ситуаций патология обнаружится у ребенка.

Причины такого явления до сих пор неизвестны. Но недуг наблюдается лишь изредка. Главная опасность синдрома Пейтца-Егерса основывается на том, что он перерастает в раковую опухоль.

Симптоматика

  • Синдром Пейтца-Егерса охарактеризовывается пигментной пораженностью слизистых оболочек на лицевой области и образованием полипов на кишечной полости.
  • Количество и размеры полипов могут различаться, все зависит от возраста пациента и образа жизни.
  • Также к основным симптомам принято относить:
  • развитие регулярных приступов в виде болезненного чувства в области живота у людей младше двадцати пяти лет;
  • развитие кишечной кровоточивости неясного генеза;
  • выпадение тканевых фрагментов из прямой кишки;
  • нарушенность менструального цикла у женской половины населения;
  • возникновение гинекомастии у мужчин;
  • раннее половое созревание;
  • возникновение кишечной инвагинации с непроходимостью;
  • появление пигментных пятен на слизистых оболочках щек, рта и губ;
  • возникновение кровавой рвоты;
  • ослабленность вследствие анемии.

Самым главным признаком наличия полипов в кишечной области является болевое чувство в виде колик. Кровоточивость и рвота встречается крайне редко, а вот пятьдесят процентов больных ощущают инвагинацию в области тонкого кишечника.

  Аускультация живота

Пигментация может встречаться на области губ, вокруг зрительного органа и носа. Также поражаются слизистые оболочки в ротовой полости.

Реже пигментные пятна наблюдаются на пальцах рук и ног, внутренней стороне ладоней и в анальной части. Их размер может достигать четырех миллиметров, при этом они плоские и не прощупываются.

В первый раз пигментация может появиться в возрасте пяти лет. Но встречаются случаи, когда дети уже рождаются с такими пятнами.

Источник: https://yazdorov.win/zhkt/sindrom-pejttsa-egersa-turena.html

Ссылка на основную публикацию